La détection d’un gène de fusion EML4-ALK sur les prélèvements cytologiques semble possible.

La mise en évidence d’un gène de fusion EML4-ALK dans les prélèvements tissulaires est un préalable incontournable à la mise en œuvre d’un traitement par crizotinib, mais qu’en est-il des prélèvements cytologiques ?  

Ce travail japonais porte sur 161 échantillons cytologiques provenant de cancers non à petites cellules prélevés par aspiration effectuées en bronchofibroscopie (sans prélévement tissulaire disponible).  Les prélèvements étaient guidés par la pratique d’un diagnostic immédiat, les cellules servant à la recherche de mutations étant celles qui avaient servi au diagnostic de cancer.

La présence de gènes de fusion EML4-ALK a été détectés dans 5/161 (3,1%)  cas de cancers bronchiques non à petites cellules dont 4 sur 88 (4,5%) adénocarcinomes et 1 cancer de type indéterminé. Sur les mêmes prélèvements, il y avait 39/161 (24,2%) mutations EGFR dont 36/88 (40,9%) adénocarcinomes, 1 adénosquameux et 2 indéterminés. Dans aucun cas les deux mutations n’ont été simultanément retrouvées.

Les caractéristiques cliniques des patients et la fréquence des mutations étaient proches de celles que l’on connaît, mais il est nous semble que ce travail aurait eu plus de force s’il avait porté sur des patients ayant des prélèvements histologiques et cytologiques et qu’il avait peu démontrer une stricte similitude entre les deux.

Il semble néanmoins probable, qu’à condition de travailler sur des échantillons préalablement repérés comme tumoraux, la recherche de mutations sur les prélèvements cytologiques soit possible et donc qu’une telle recherche ne nécessite pas la répétition de prélèvements.