Implementing multiplexed genotyping of non-small-cell lung cancers into routine clinical practice.

Cet important travail nord-américain est basé sur l’utilisation d’un test, le SnaPshot, susceptble de rechercher plus de 50 mutations sur 14 gènes clés dans le cancer. Cette technique, utilisée en routine par cette équipe depuis 2009, leur a permis de tester 589 patients. Ces patients leur ont été adressés sans que les critères de choix ne soient très précis parmi 1016 qui présentaient dans le même temps un cancer bronchique non à petites cellules. Dans 552 échantillons tumoraux provenant de 546 patients l’examen anatomo-pathologique permit de considérer que le matériel était adequat.

L’âge médian était de 64 ans, il y avait 58% de femmes, 92% de patients de race blanche, 24% étaient non fumeurs, et 81% des tumeurs correspondaient à des adénocarcinomes ce qui montre qu’une certaine sélection avait été réalisée par les cliniciens.

La répartition par stades était la suivante : Stades I : 31%, stades II : 6%, stades III : 20% et stades IV : 44%. 

Des mutations d’au moins un gène ou une translocation ALK ont été identifiées dans 282 (51%) échantillons. Il y avait notamment 13% de mutations EGFR, 24% de RAS, 5% de translocations ALK, 1% de BRAF, 4% de TP53, 2% de PIK3CA et de béta-caténine et 2 HER2 et 1 IDH1, ces deux dernières mutations n’ayant été recherchées que chez les 100 derniers patients.

Un certain nombre de corrélations cliniques ont été faites, dont certaines étaient attendues. Elles sont indiquées sur le tableau ci-dessous  :

La médiane de survie était de 21,7 mois, plus basse chez les KRAS mutés (16,4 mois) et plus élevés chez les EGFR mutés (34,3 mois).

De façon très intéressante, parmi les 170 patients porteurs de mutations ou de translocations ALK, 64 (37%) ont été inclus dans des essais cliniques dont 48 étaient en relation avec le génotype