Analyse génomique des cancers épidermoïdes en Corée

Il y a un an les résultats de l’analyse génomique d’une série de cancers épidermoïdes réalisée par le Cancer Genome Atlas Research Network ont été rapportés dans Nature (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22960745). Voici maintenant une série coréenne qui porte sur 104 patients opérés de cancers épidermoïdes. 5 étaient non fumeurs, 52 anciens et 47 actuels fumeurs.

L’analyse du séquençage complet de l’exome a identifié 29 353 mutations et 935 insertions ou délétions. Parmi ces mutationsi, 7 intéressaient de façon significative les gènes suivants  : TP53, RB1, PTEN, NFE2L2, KEAP1, and MLL2 et PIK3CA. D’autres mutations étaient fréquentes sans que leur augmentation puisse être considérée comme significative. Parmi celles-ci certaines sont connues,  comme KRAS (n=2), EGFR (n=2), ou FGFR1 ou 2. De plus, 19 régions d’amplifications et 25 de délétions ont été identifiées.

Trois groupes ont été identifiés : un premier avec une faible quantité de mutations, un deuxième avec des mutations RB1 et PIK3CA, et un troisième avec essentiellement des mutations TP53.

Aucun gène de fusion impliquant ALK, RET, ou ROS1 n’a été mis en évidence.

Une analyse détaillée de FGFR3 sur l’une des tumeurs a montré une fusion entre l’exon 8 de TACC3 et l’exon 17 de FGFR3 telle qu’elle a été rapportée dans certains glioblastomes et dans des cancers de la vessie et de la prostate. Comme la découverte de cette anomalie pouvait avoir des conséquences thérapeutiques, l’analyse a été étendue à 40 autres tumeurs et d’autres cas ont pu être observés.

A l’inverse des données concernant les adénocarcinomes, ces résultats sont tout à fait comparables à celle dont on dispose actuellement concernant les cancers épidermoïdes des populations nord-américaines.

A noter enfin que dans la plupart des cas ces anomalies n’ont aucune corrélation avec la survie.