D’autres anomalies génétiques sont possiblement non exceptionnellement associées aux translocations ALK-EML4

Jusqu’à présent il était admis que les mutations EGFR et KRAS étaient mutuellement exclusives avec les translocations ALK-EML4, mais quelques observations de d’associations ont été rapportées.

Ce travail mené à la Mayo Clinic pose la question de la fréquence de ces mutations associées sur 25 tumeurs de patients opérés présentant une translocation ALK-EML4 confirmée par FISH. Ces patients avaient un âge moyen de 61 ans, il s’agissait à égalité d’hommes et de femmes, 91% étaient d’origine caucasienne, 80% étaient non fumeurs, tous avaient des adénocarcinomes.

Des recherches systématiques de mutations des 10 gènes suivants on été effectués : EGFR, KRAS, BRAF, ERBB2, JAK2, AKT1, AKT2, KIT, MET et PIK3CA.

Sur ces 25 patients, 5 (20%) avaient une autre anomalie génétique :

• un avait une mutation EGFR (del L747-S752),
• et les 4 autres des mutations de MET : MET N375S (n=2) et MET R988C (n=2).

Aucune autre mutation n’a été retrouvée pour les 8 autres gênes testés.