Des réponses familiales très prolongées à l’erlotinib

Un homme de 62 ans non fumeur qui a d’importants antécédents néoplasiques familiaux (sa grand mère maternelle a un cancer du pancréas et sa mère a eu un cancer du sein en 1981) présente en janvier 2006  un épanchement pleural droit associé à un infiltrat du  lobe inférieur droit. Le scanner thoracique objective du verre dépoli bilatéral et la biopsie transpariétale du LID est positive pur un adénocarcinome à prédominance lépidique.

Il est traité par 8 cycles de carboplatine et paclitaxel avec une réponse partielle et en juillet 2006 alors qu'il progresse, il et est mis sous erlotinib au quel il répond. Cette réponse est maintenue 5 ans plus tard et une recherche de mutations sur la biopsie de sa tumeur initiale conservée montrait une délétion de l’exon 19 du gène de l’EGFR.

La mère du patient âgée de 78 ans présente des nodules bilatéraux en 2006 et des images en verre dépoli bilatérales. Son cancer du sein est très ancien et elle peu fumé. Des biopsies transbronchiques en 2008 permettent le même diagnostic que son fils, un adénocarcinome à prédominance lépidique. Il n’y a pas assez de tissu pour rechercher des mutations et elle est empiriquement traitée par erlotinib : elle a un rash important et les lésions qui avaient progressé entre 2006 et 2008 sont encore stabilisées plus de 3 ans plus tard en janvier 2012.

Le fait que de rares cas d’adénocarcinomes familiaux aient été décrits chez des patients ayant des mutations EGFR de l’ADN germinal isolé à partir du sang périphérique a conduit les auteurs a rechercher de telles mutations : cette recherche a été négative. C’est donc un autre mécanisme qui est en jeu.