Mutation EGFR et translocation ALK-EML4 simultanément observées chez une fumeuse.

L’observation rapportée dans cet article est celle d’une femme de 52 ans, grande fumeuse, qui présente un adénocarcinome de stade III N2 diagnostiqué par EBUS. Sur les prélèvements effectués une mutation EGFR de l’exon 19 en même temps qu’une translocation ALK-EML4 ont été identifiées. Elle reçoit alors un traitement par gefitinib qui entraine une réponse partielle. Il est alors décidé d’effectuer une lobectomie avec curage ganglionnaire. A nouveau ces mêmes anomalies moléculaires ont été identifiées sur les prélèvements histologiques de la pièce chirurgicale. Bien que cette attitude ne soit pas validée, il a été alors décidé de poursuivre pendant 1 à 2 ans le gefitinib en adjuvant.

Cette observation est exceptionnelle puisque l’analyse de la littérature effectuée par les auteurs n’a retrouvé  que 10 cas dans les quels ces deux mutations étaient associées. Les données thérapeutiques sont peu utilisables car très disparates. Elle est d’autant plus exceptionnelle que ces deux anomalies moléculaires surviennent chez une patiente qui est une grande fumeuse.