Objectiver des mutations T790M dans l’air expiré

La mise en évidence de mutations T790M sur des prélèvements tissulaires est une condition préalable à la prescription d’osimertinib qui permet d’obtenir de très longues survies sans progression et globales (cliquer ici). Toutefois, la réalisation de nouvelles biopsies n’est pas toujours facilement réalisable. Dans les cas où elles ne sont pas possibles, on dispose des biopsies liquides et maintenant la découverte de mutations T790M  par cette technique permet la mise en œuvre d’un traitement par osimertinib (cliquer ici). Toutefois  ces biopsies liquides  ne sont pas encore accessibles partout  et n’ont pas une sensibilité de 100% pour la détection de ces mutation. 

Par ailleurs, on sait maintenant que  l’analyse de l’air expiré après concentration permet de mettre en évidence de l’ADN tumoral et donc possiblement des mutations de l’EGFR et en particulier des mutations T790M. 

Cette étude multicentrique irlandaise a été conduite chez 19 patients atteints de cancer bronchique non à petites cellules de stade IV et mutés EGFR. Dix d’entre eux avaient, lors de la progression,  une mutation T790M confirmée et 9 avaient une mutation usuelle mais pas de mutation T790M. 

L’étude consistait à examiner l’air expiré recueilli pendant 10 minutes. Un prélèvement plasmatique était aussi effectué. 

La détection de la mutation T790M a été positive chez 9  des 10 patients qui avaient cette mutation alors que seulement 7 échantillons plasmatiques étaient positifs. Le seul patient chez lequel l’analyse de l’air expiré n’a pas décelé cette mutation avait un cancer dont les lésions pulmonaires étaient minimes et qui présentait, au moment de la progression, surtout des lésions intra-abdominales  et ganglionnaires médiastinales dans lesquelles la mutation T790M avait été détectée. Aucun prélèvement d’air expiré ou de plasma, réalisé chez un patient pour lequel la recherche histologique avait été négative, n’a été positif. 

Ces résultats qui montrent que l’analyse de l’air expiré pour la recherche de mutations T790M serait un examen très sensible et totalement spécifique sont les premiers publiés. Ils sont préliminaires puisqu’ils ne concernent que 19 malades. Ils sont néanmoins particulièrement prometteurs notamment pour les malades qui ont une tumeur thoracique au contact des voies aériennes sans qu’il soit besoin qu’ils aient un cancer métastatique à forte masse tumorale. Si ces résultats sont confirmés, nous disposerions ainsi d’un deuxième examen non invasif pour cette détection.