Plusieurs mutations rares chez une mère et sa fille présentant un cancer épidermoïde

Les cas rapportés dans ce court article sont ceux d’une mère et de sa fille toutes deux non fumeuses qui vont développer l’une et l’autre un cancer épidermoïde à 57 et 36 ans.  Dans l’ADN tumoral de la fille ont été détectées des mutations de l’exon 18 (G719S) et 20 (R776H). Dans l’ADN du poumon normal, des ganglions normaux, de la peau et du sang il y avait également une mutation du R776H. Cette même mutation a été découverte dans l’ADN des cellules lymphoïdes normales de sa mère. Une autre mutation rare du codon 19 était également trouvée sur les cellules tumorales de sa mère.  

Les autres membres de la famille testés n‘avaient pas la mutation du codon 776.

Cette observation est d’autant plus inhabituelle que non seulement elle rapporte plusieurs mutations rares chez une mère et sa fille, mais qu’en plus elles présentaient l’une et l’autre un cancer épidermoïde et qu’enfin  l’une de ces mutations était germinale,  présente dans toutes les cellules examinées.