Un gène de fusion ALK-EML4 observé dans un cancer bronchique à petites cellules

Cette observation japonaise est celle d’une femme de 43 ans, ancienne fumeuse à 5PA, chez qui est découverte une masse importante du lobe supérieur gauche associée à une atteinte costale et pleurale. Elle a un taux élevé de NSE. Une biopsie guidée sans scanner permet alors de porter le diagnostiques de cancer bronchique à petites cellules :

-       synaptophysin et CD56 positif,

-       TTF1 négatif,

-       et présentant en RT-PCR  et séquençage direct un variant 2 du gène de fusion EML4-ALK.

Son PS est à 3 et une bithérapie par carboplatine et étoposide  est alors mise en route. Une réponse partielle est obtenue de très courte durée puisqu’à 5 cycles une progression est observée. Elle est alors à nouveau biopsiée et l’histologie est confirmée. Une immunohistochimie ALK est réalisée : celle-ci est positive. Elle est alors traitée par chimiothérapie et décède peu de temps après. Elle n’a malheureusement pas reçu d’inhibiteur de ALK, ce qui aurait donné plus d’intérêt à cette observation.

S’agit-il d’un cancer composite avec une fraction d’adénocarcinome qui n’a pas été décelée ? S’agit –il réellement uniquement d’un cancer bronchique à petites cellules ? Seul l’avenir nous le dira si d’autres cas semblables sont décrits dans l’avenir.